2 hours ago
1
jpnn.com, JAKARTA - Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM), IMERI FKUI, dan Yayasan MPS Indonesia menyuarakan urgensi kesetaraan akses kesehatan bagi penyandang penyakit langka.
Hal itu disampaikan pada acara peringatan Hari Penyakit Langka (Rare Disease Day) 2026 yang diselenggarakan RSCM pada 28 Februari lalu.
Mengusung tema “Equity Throughout Life”, peringatan tahun ini menyoroti masih rendahnya angka diagnosis penyakit langka di tanah air.
Data menunjukkan bahwa dari estimasi 25 juta jiwa penduduk Indonesia yang hidup dengan penyakit langka, baru sekitar 5 persen yang telah terdiagnosis secara pasti.
Mayoritas penderita adalah anak-anak, di mana 72 persen dari kondisi tersebut bersifat genetik.
Ketua panitia penyelenggara menekankan bahwa keterlambatan diagnosis masih menjadi tantangan utama akibat keterbatasan fasilitas laboratorium genetik di daerah. Selama ini, banyak pasien terpaksa mengirim sampel ke luar negeri untuk pemeriksaan kompleks.
"Setiap individu berhak mendapatkan diagnosis tepat dan terapi memadai tanpa terkendali hambatan administratif atau biaya," tulis pernyataan resmi bersama di Jakarta, Rabu (4/3).
Sebagai solusi, Human Genetic Research Cluster (HGRC) IMERI FKUI kini telah mengembangkan teknologi Next-Generation Sequencing (NGS) untuk mempercepat identifikasi mutasi gen di dalam negeri. Hal ini diharapkan dapat memangkas waktu tunggu diagnosis yang selama ini sering terlambat karena gejalanya menyerupai penyakit umum.
