6 hours ago
4
jpnn.com, JAKARTA - Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kemenkes RI Nadia Tarmizi mengungkapkan, sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengidap penyakit langka. Dari jumlah itu 50% di antaranya diderita oleh anak-anak.
"30% dari mereka tidak bertahan hingga usia lima tahun. Pada 2024, 75% kematian di Indonesia disebabkan Penyakit Tidak Menular (PTM), termasuk Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)," kata Nadia Tarmizi di acara edukasi memperingati Hari Kesadaran Neurofibromatosis Sedunia (World NF Awareness Day) bertajuk “Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)”, Rabu (21/5).
Neurofibromatosis (NF) merupakan kelompok penyakit langka ditandai dengan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf.
Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) merupakan bentuk paling umum, mencakup sekitar 96% dari seluruh kasus, dan biasanya ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait pada kulit, neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar.
Prevalensi NF1 cukup tinggi di antara penyakit langka lainnya, yakni sekitar 1 dari 3.000 anak-anak secara global, dengan sekitar 120 bayi lahir setiap harinya.
"Sejumlah kasus juga telah tercatat di Indonesia yaitu, pada anak usia 8 tahun, usia 12 tahun, hingga orang dewasa yang mengalami komplikasi berupa tumor," ungkap Nadia.
Pada kesempatan sama, dokter spesialis anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K)., menambahkan, NF1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius.
Gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ.
